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进行性肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，导致肌肉逐渐退化和功能丧失。近年来，尽管对其病理机制的理解日益深入，但疾病的进展性和缺乏有效的治愈手段始终是临床面临的挑战。 首先，DMD的病理进程主要表现为基因突变导致编码 dystrophin 蛋白的缺陷，这进而破坏了肌肉细胞的骨架结构，引发炎症反应和细胞死亡。随着病情的发展，肌肉纤维逐渐被脂肪和结缔组织替代，运动能力显著下降。 在治疗方面，传统的康复疗法和物理治疗能够延缓症状的恶化，但无法阻止疾病的进展。然而，近年来的研究

在神经肌肉疾病领域，进行性肌营养不良（Progeria）是一种罕见但极具挑战性的遗传性疾病。它以其独特的病理机制和难以治愈的特点，长期困扰着医学界。本文将深入探讨其病理机制，并介绍最新的治疗进展。 进行性肌营养不良主要影响儿童，表现为肌肉逐渐萎缩，运动能力丧失，最终导致生命质量严重下降。其发病机制主要源于基因突变，影响了编码结构蛋白的基因，如DMD（杜氏肌营养不良）和 Becker 肌营养不良等。这些突变导致编码的蛋白质功能丧失或异常，进而影响了肌纤维的结构和功能，造成肌肉的退化。 在病理学上